XIII CONGRESO NACIONAL

DE ERRORES

CONGÉNITOS DEL METABOLISMO

Santander, del 16 al 18 de Octubre de 2019

Defensa Pósters. Sesión 1.

(P1) 50 ANIVERSARIO DEL PROGRAMA DE CRIBADO NEONATAL DE CATALUÑA. José Luis Soria1; Rosa Mª López Galera1; Sonia Pajares García1; Ana Argudo Ramírez1; Jose Manuel González de Aledo1; Laura Gort Mas1; Judith García Villoria1; Aleix Navarro Sastre1; Jose Mª Hernández Pérez2; Antonio Maya Victoria1; Maria Puliol1; Frederc Borja1; Teresa Pampols Ros1; Silvia Gartner Tizano3; Sandra Rovira Amigo3; Nicolás Cobos3; Oscar Asensio de la Cruz4; Montserrat Bosque4; Maria Cols Roig5; José Luis Seculi Palacios5; Celia Badenas Orquin1; Diego Yeste Fernandez3; Marian Albisu Aparicio3; Antonio Carrascosa Lezcano3; Ariadna Campos Martorell3; Maria Clemente León3; Eduardo Mogas3; Jaume Campistol Planas5; Maria Ángeles García Cazorla5; David Beneitez Pastor3; Pablo Velasco Puyo3; José Luis Dapena Díaz3; Thais Murciano Carrillo3; Cristina Díaz de Heredia Rubio3; Mª del Mar Mañú Pereira3; Josep Lluis Vives Corrons1; Antonio Arranz Amo3; Clara Carnicer Cáceres3; Mireia Del Toro Riera3; Aida Ormazabal Herrero5; Rafael Artuch Iriberri5; Mª Antonia VilasecaBuscà5; Camila García-Volpe5; Mariela De los Santos Mercedes5; Cristina Sierra5; Jose Carlos Ruiz Hernández5; Silvia Meavilla Olivas5; Andrea Martin Nalda3; Pere Soler Palacin3; Teresa Casal Senent6; Joan Sabater Tobella7; Mireia Jané Checa8; Antonia Ribes Rubio1; Rosa Mª Fernández Bordón8. 1Hospital Clínic. Barcelona; 2Hospital Germans Trias i Pujol; 3Hospital Vall d'Hebron. Barcelona; 4Hospital Parc Tauli. Sabadell; 5Hospital Sant Joan de Déu. Esplugues. Barcelona; 6IDIBELL. Hospital Duran i Reynals; 7Instituto de Bioquímica Clínica. Diputación de Barcelona; 8Agencia de Salut Publica de Catalunya.

(P2) ACIDEMIA METILMALONICA COMBINADA CON HOMOCISTINURIA TIPO CblD (CblD-MMA/HC): 3er. CASO DE ETNIA GITANA DETECTADO EN NUESTRO LABORATORIO. Tomeu Oliver Tormo1; Mireia Calvo Vega1; Valentín Cadenas García2; Cristina Camprubí Sánchez1; Irina Royo Boronat1; Albert Torrents Romeu1. 1Reference Laboratory; 2Hospital Rafael Méndez. Murcia.

(P3) ALTERACIÓN EN CRIBADO NEONATAL DEBIDO A ACIDEMIA GLUTÁRICA MATERNA NO DIAGNOSTICADA. Helena Méndez del Sol1; Olaia Rodríguez Fraga1; Ana Morais López2; Ana Bergua Martínez2. 1Servicio de Análisis Clínicos. Hospital la Paz. Madrid; 2Servicio de Nutrición. Hospital la Paz. Madrid.

(P4) CARTERA BÁSICA DE SERVICIOS EN CRIBADO NEONATAL Y LA REALIDAD DEL PROGRAMA GALLEGO. M. Dolores Bóveda Fontán; José A. Cocho de Juan; Daisy E. Castiñeiras Ramos; A. Javier Iglesias Rodríguez; Paula Sánchez Pintos; Cristóbal Colón Mejeras; Mª Luz Couce Pico. Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela. Santiago de Compostela.

(P5) CDG TIPO II ASOCIADO A VARIANTES EN EL GEN SLC39A8: DESCRIPCIÓN DE 2 CASOS FAMILIARES CON FENOTIPO VARIABLE. Noelia Rivera Sánchez1; Frederic Tort2; Raquel Montero1; Delia Yubero1; Judith Amstrong1; Mercedes Serrano1; Antonio Ribes2; Àngels García-Cazorla1; Alejandra Darling1; Mar O´Callaghan1. 1Hospital Sant Joan de Dèu. Barcelona. 2Instituto de Recherca, Hospital Clínic. Barcelona.

(P6) DEFICIENCIA DE 3-METILCROTONIL-CoA CARBOXILASA: NO SIEMPRE ES UNA CONDICIÓN BENIGNA. Mariya Sigatullina. Servicio Neurología Pediátrica, Hospital Universitario Vall d'Hebron. Barcelona.

(P7) ESTUDIO DE AMINAS BIÓGENAS, PTERINAS Y FOLATO EN LÍQUIDO CEFALORAQUÍDEO DE PACIENTES CON ENFERMEDADES MITOCONDRIALES. Cristina Sierra March1; Marta Batllori Tragant1; Marta Molero Luis1; Aida Ormazabal Herrero1; Raquel Montero Sánchez1; Antonia Ribes2; Eduardo Ruiz-Pesini3; Mar O’Callaghan4; Leticia Pías4; Andrés Nascimiento4; Judith Armstrong5; Delia Yubero Siles5; Juan D Ortigoza-Escobar4; Àngels García Cazorla4; Rafael Artuch Iriberri1. 1Laboratorio de Bioquímica-Metabolopatías, Hospital Sant Joan de Déu; 2Institut de Bioquímica Clínica-Corporació Sanitaria Clínic. Barcelona; 3Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y Celular, Universidad de Zaragoza; 4Servicio de Neurología, Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona; 5Departamento de Genética, Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona.

(P8) EVALUACIÓN DE UN PROTOCOLO DE CRIBADO GENÉTICO EN UNIDADES DE CUIDADOS INTENSIVOS NEONATALES. Sofia Gouveia1; Paula Sánchez-Pintos1; Filipa Borges1; Olalla López-Suárez1; Alejandro Pérez-Muñuzuri1; Belén Fernández-Colomer2; Segundo Rite3; Enrique Salguero4; Emiliano González-Vioque1; Mari Luz Couce1. 1Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas. Servicio de Neonatología. Hospital Clínico Universitario de Santiago, IDIS, CIBERER; 2Unidad de Neonatología. Hospital Central de Asturias; 3Unidad de Neonatología. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza; 4Servicio de Neonatología. Hospital Regional Universitario de Málaga. Málaga.

(P9) MARCADORES BIOQUÍMICOS CARACTERÍSTICOS DE DOS DEFECTOS ULTRA-RAROS DEL METABOLISMO DE VALINA. ESTUDIO DE DOS PACIENTES. Pedro Ruiz-Sala1; Isaac Ferrer-López1; Manuel Garrido1; Marina Fernández1; Mercedes del Valle1; Laura Palomino Pérez2; Álvaro Martín Rivada2; Elvira Cañedo Villarroya2; Luis González-Gutiérrez Solana3; Consuelo Pedrón Giner2; Celia Pérez-Cerdá1; Magdalena Ugarte1. 1Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, UAM, CIBERER, IdiPaz. Madrid; 2Sección de Gastroenterología y Nutrición. Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Madrid; 3Sección de Neurología. Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Madrid.

(P10) PROGRAMA DE CRIBADO NEONATAL AMPLIADO EN CATALUÑA: EXPERIENCIA TRAS 6 AÑOS DE IMPLANTACIÓN. Rosa Mª López Galera1; Jose Luis Marín Soria1; Sonia Pajares García1; Ana Argudo Ramírez1; Judith García-Villoria1; Jose Manuel Gonzálies de Aledo Castillo1; Carmen Martínez Carreira1; Judith Pérez Fernández1; Laura Gort Mas1; Jose Antonio Arranz Amo2; Clara Carnicer Cáceres2; Aida Ormazabal Herrero2; Rafa Artuch Iriberri2; Mireia Del Toro Riera3; Àngels García-Cazorla3; Camila García Volpe4; Mariela de los Santos de Pelegrin4; Mercedes Casado Río2; Rosa Mª Fernández Bordón5; Antonia Ribes Rubió1. 1Sección de Errores Congénitos del Metabolismo. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. Barcelona; 2Laboratorio de Metabolopatías. Hospital Universitario Vall d'Hebron. Barcelona; 3Servicio de Neuropediatría. Hospital Universitario Vall d'Hebron. Barcelona; 4Servicio de Endocrinología. Hospital Sant Joan de Déu de Esplugues. Barcelona; 5Agència de Salut Pública. Departament de Sanitat. Generalitat de Catalunya. Barcelona.

(P11) RECIÉN NACIDO CON SÍNDROME DE LEIGH ASOCIADO A MUTACIONES EN ECHS1, DETECTADO MEDIANTE EL CRIBADO NEONATAL AMPLIADO. Sonia Pajares1; Rosa Maria López1; Laura Gort1; Ana Argudo1; Jose Luís Marín1; Jose Manuel González de Aledo-Castillo1; Judit García-Villoria1; Jose Antonio Arranz2; Mireia del Toro2; Maria Dolors Casellas3; Rosa Fernández4; Antonia Ribes1. 1Sección Errores Congénitos del Metabolismo, Servicio de Bioquímica y Genética Molecular, Hospital Clínic, IDIBAPS, CIBERER. Barcelona; 2Laboratorio de Metabolopatías y Servicio de Neuropediatría del Hospital Universitario Vall d´Hebron. Barcelona; 3Servicio de Pediatría, Hospital Universitario de Gerona Dr. Josep Trueta; 4Agencia de Salut Pública. Departamento de Salut de la Generalitat de Catalunya.

(P12) TRATAMIENTO CON ÁCIDO LIPOICO Y CoQ10 EN PACIENTE CON HIPOGLUCEMIAS HIPOCETÓSICAS, FENOTIPO CORNELIA DE LANGE-LIKE Y TRASTORNO OXPHOS. Domingo González-Lamuño; Lucía Pérez Gómez; Raquel López Oceja; Andrea Sariego Jamardo; María Socorro Pérez Poyato. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. Santander.