XIII CONGRESO NACIONAL

DE ERRORES

CONGÉNITOS DEL METABOLISMO

Santander, del 16 al 18 de Octubre de 2019

Defensa Pósters. Sesión 2.

(P13) ACIDEMIA PROPIÓNICA CON PRESENTACIÓN ATÍPICA. Maria Unceta Suarez1; Itxaso Martí Carrera2; Luis Aldámiz-Echevarria3; Arantza Arza Ruesga3; Otilia Martínez- Múgica Barbosa2; Javier de las Heras Montero3; Borja Laña Ruíz2; Belén Pérez4. 1Laboratorio Bioquímica. Hospital Universitario Cruces. Barakaldo. Vizcaya; 2Hospital Universitario Donostia; 3Hospital Universitario de Cruces; 4Centro de Diagnóstico Molecular. Universidad Autónoma Madrid. Madrid.

(P14) ADULTOS PKU: HÁBITOS DE VIDA SALUDABLES Y CONTROL METABÓLICO. Rosa Benítez; Elena Dios; Ainara Madrazo; Miriam Cózar; Alfonso Soto; María Bueno; Ana Muñoz; Eva Venegas. Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla.

(P15) ANÁLISIS DE CASUÍSTICA ACIDEMIA PROPIÓNICA EN ADULTOS EN UNA UNIDAD DE REFERENCIA. Miriam Cózar1; Elena Dios1; Ainara Madrazo2; Rosa Benítez1; Carmen Delgado3; María Bueno4; Alfonso Soto1; Eva Venegas1. 1Unidad de Gestión Clínica Endocrinología y Nutrición, Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla; 2Instituto de Biomedicina de Sevilla, Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla; 3Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla; 4Unidad de Pediatría, Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla.

(P16) DIABETES MELLITUS TIPO 1 EN PACIENTE CON ACIDEMIA METILMALÓNICA & HOMOCISTINURIA DE PRESENTACIÓN NEONATAL. Lucía Pérez Gómez; Concepción Freijo Martín; Andrea Sariego Jamardo; María Socorro Pérez Poyato; Domingo González-Lamuño. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. Santander.

(P17) EFECTO DEL ENVEJECIMIENTO EN LA PROGRESIÓN FENOTÍPICA DE LA ENFERMEDAD DE MCARDLE EN UN MODELO MURINO. Alberto Real-Martinez1; Brull A2; Huerta J1; Tarrasó G1; Villarreal-Salazar M1; Lucia A3,4,5; Martin MA4,5; Arenas J4,5; Andreu AL1,5; Nogales-Gadea G5,6; Vissing J7; Krag TA7; de Luna N8,5; Pinós T1,5. 1Mitochondrial and Neuromuscular Disorders Unit, VHIR, UAB; 2Sorbonne Université. Paris, Francia; 3Faculty of Sport Sciences, UEM. Madrid; 4Mitochondrial and Neuromuscular Diseases Laboratory, 12 de Octubre Hospital Research Institute (i+ 12). Madrid; 5CIBERER. Madrid; 6Grup de Recerca en Malalties Neuromusculars i Neuropediàtriques, Department of Neurosciences, IGTP i Campus Can Ruti, UAB; 7CNMC, Department of Neurology, Rigshospitalet, UCPH. Copenague, Dinamarca; 8Laboratori de Malalties Neuromusculars. IR-HSCSP. UAB. Barcelona.

(P18) ENFERMEDAD DE JARABE DE ARCE DEBUT NEONATAL GRAVE. Olaia Rodríguez Fraga1; Helena Méndez del Sol1; Ana Morais López2; Ana Bergua Martínez2. 1Servicio de Análisis Clínicos. Hospital la Paz. Madrid; 2Servicio de Nutrición. Hospital la Paz. Madrid.

(P19) ERROR CONGÉNITO DEL METABOLISMO Y ALERGIA A PROTEÍNAS DE LECHE DE VACA: UN RETO NUTRICIONAL. Delia Barrio Carreras; Silvia Chumillas Calzada; Pilar Quijada Fraile; Elena Martín Hernández; María Teresa García Silva; Marcello Bellusci; Montserrat Morales Conejo; Elena Arranz Canales. Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales. Hospital 12 de Octubre. Madrid.

(P20) EXPERIENCIA EN TRIMETILAMINURIA PRIMARIA EN HOSPITAL PEDIATRICO DE TERCER NIVEL. Margarita Suarez1; Camila García1; Mariela De Los Santos1; Carlos Ruiz Hernández1; Natalia Egea1; Dolores García1; Mireia Termes1; Aida Ormazabal2; Cristina Sierra2; Rafa Artuch2; Maria Ángeles García3; Javier Martín de Carpi1. 1Servicio de Gastroenterología. Hepatología y Nutrición Pediátrica. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona; 2Servicio de Bioquímica y Genética. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona; 3Servicio de Neurología. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona.

(P21) FENILCETONURIA EN TRATAMIENTO CON SAPROPTERINA EN UNA UNIDAD DE ADULTOS. Miriam Cózar1; Elena Dios1; Rosa Benítez2; Ainara Madrazo1; María Bueno3; Carmen Delgado4; Alfonso Soto1; Eva Venegas1. 1Unidad de Gestión Clínica Endocrinología y Nutrición. Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla; 2Instituto de Biomedicina de Sevilla. Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla; 3Unidad de Pediatría. Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla; 4Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla.

(P22) MANEJO DIAGNÓSTICO-TERAPÉUTICO DE LA HIDROCEFALIA EN PACIENTES CON MUCOPOLISACARIDOSIS. Anna Baró Serrano1; Lucía Dougherty de Miguel2; Maria Antonia Poca2; Ignacio Delgado Álvarez2; Luis González3; Mireia Del Toro2. 1Servicio de Neuropediatría. Hospital Universitario Vall d’Hebrón. Barcelona; 2Hospital Universitario Vall d’Hebrón. Barcelona; 3Hospital Universitario Niño Jesús. Madrid.

(P23) MONITORIZACIÓN DOMICILIARIA DE CETONEMIA Y LACTACIDEMIA CAPILAR EN PACIENTE CON ACIDEMIA PROPIÓNICA. Domingo González-Lamuño; Sandra Llorente Pelayo; Andrea Sariego Jamardo; María Socorro Pérez Poyato. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. Santander.

(P24) MUTACIÓN CLASE 3 EN SLC6A8 Y TRASTORNO DEL METABOLISMO DE LA CREATINA EN UN PACIENTE EN TRATAMIENTO CON ÁCIDO VALPROICO. Domingo González-Lamuño; María Justel Rodríguez; Andrea Sariego Jamardo; Mª Socorro Pérez Poyato. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. Santander.

(P25) MUTACIONES EN TRAPPC11. FENOTIPO VARIABLE CON CUADRO REGRESIVO SECUNADARIO A TRIGGER INFECCIOSO EN 4 PACIENTES. Noelia Rivera Sánchez; Verónica González; Carlos Ortez; Andrés Nascimiento; Delia Yubero; Àngels García-Cazorla; Natalia Juliá Palacios. Hospital Sant Joan de Dèu. Barcelona.

(P26) TRASTORNOS RELACIONADOS CON TANGO-2 COMO CAUSA NOVEDOSA DE CRISIS METABÓLICAS CON RABDOMIOLISIS E HIPOACTIVIDAD. Paula Sánchez Pintos1; Maria Jose de Castro López1; Agustín Javier Iglesias Rodríguez1; Jesús Eiris Puñal2; Maria Jose Camba Garea1; Daisy Castiñeiras Ramos1; María Luz Couce Pico1. 1Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela. IDIS. Sanrtiago de Compostela; 2Neuropediatría. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela. IDIS. Santiago de Compostela.

(P27) VALORACIÓN DE ESCALA DE CALIDAD DE VIDA EN PACIENTES CON FENILCETONURIA CLÁSICA EN EXTREMADURA. Ana Mª Márquez Armenteros1; Cristina Cáceres Marzal; Raquel Plácido Paias2. 1Servicio de Pediatría. Hospital Materno Infantil de Badajoz. Badajoz; 2Servicio de Pediatría Hospital de Mérida. Mérida.