XIII CONGRESO NACIONAL

DE ERRORES

CONGÉNITOS DEL METABOLISMO

Santander, del 16 al 18 de Octubre de 2019

Programa

XIII CONGRESO NACIONAL AECOM

"Hacia una medicina de precisión a través de los EIM"

 

Miércoles, 16 de Octubre 2019
  PRECONGRESO
9:30 Entrega de documentación Precongreso (Paraninfo)
  3 ACTIVIDADES SIMULTÁNEAS
10:00-14:30

REUNIONES GRUPOS DE TRABAJO

  • Nutrición (Sala C2)
  • Adultos (Sala C3)
CRIBADO (Paraninfo)

DINAMIZACIÓN (Sala C1) Sesión de trabajo participativo: Necesidades no cubiertas en EIM. Propuestas desde la persperctiva de los enfermos, profesionales, industria y administración.

12:00-14:30 REUNIÓN ANUAL DE CENTROS DE CRIBADO NEONATAL (Paraninfo)
14:30 Entrega de documentación Post-SSIEM (Paraninfo)
16:00-20:00

VI REUNIÓN POST-SSIEM (Paraninfo)
Presentación de los resúmenes del congreso de SSIEM de Rotterdam 2019

20:00 ACTO INAUGURAL
20:45-22:30 Recepción de Bienvenida. Palacio de la Magdalena.

 

Jueves, 17 de Octubre 2019
08:00-08:30 Entrega de documentación
08:30-10:00

MESA REDONDA. MEDICINA PERSONALIZADA: LA ERA DE LA POST-NUTRICIÓN EN LOS EIM (Paraninfo)
Moderador: Pablo Sanjurjo. Hospital Universitario de Cruces. Barakaldo.

Nutrición en pacientes en tratamiento enzimático/genético
Julio Rocha. Centro de Referência para as Doenças Hereditárias do Metabolismo do Centro Hospitalar Universitário do Porto, E. P. E.. Centro de Genética Médica Jacinto de Magalhães. Serviço de Nutrição e Alimentação. Oporto.

Nutrición en pacientes en tratamiento farmacológico
Isidro Vitoria. Hospital La Fe de Valencia. Valencia.

Nutrición en pacientes en tratamiento con Cofactores (BH4/ PKU)
María Bueno Delgado. Hospital Virgen del Rocío. Sevilla. 

COMUNICACIONES ORALES A LA MESA (5' presentación + 2' preguntas) 

  • Creación de una herramienta para mejorar la adherencia a la pauta dietética en errores innatos del metabolismo de los aminoácidos. Dolores García Arenas; Natàlia Egea Castillo; Mireia Termes Escalé; Alejandra Gutiérrez Sánchez; Mª Àngels García Cazorla. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona.
  • Dieta baja en valina en dos nuevos casos de deficiencia de ECHS1 y de HIBCH. Álvaro Martín Rivada1; Laura Palomino Pérez1; Elvira Cañedo Villaroya1; Luis González-Gutiérrez Solana2; Pedro Ruiz-Sala3; Consuelo Pedrón Giner1. 1Sección de Gastroenterología y Nutrición. Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Madrid. 2Sección de Neurología. Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Madrid. 3Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Universidad Autónoma de Madrid, CIBERER, IdiPaz. Madrid.
  • Fenilcetonuria en una unidad de adultos. Miriam Cózar1; Elena Dios1; Ainara Madrazo2; Rosa Benítez1; Carmen Delgado1; María Bueno3; Alfonso Soto1; Eva Venegas1. 1Unidad de Gestión Clínica Endocrinología y Nutrición. H. U. Virgen del Rocío. Sevilla. 2Instituto de Biomedicina. H. U. Virgen del Rocío, Sevilla. 3Unidad de Pediatría, H. U. Virgen del Rocío. Madrid.
10:00-11:00

MESA REDONDA. MEDICINA PERSONALIZADA EN ENFERMEDADES GENÉTICAS HEREDITARIAS (Paraninfo)
Moderadora: Antonia Ribes. Hospital Clinic. Barcelona.

Nucleósidos como tratamiento de los síndromes de depleción y deleciones del DNA mitocondrial
Ramón Martí. Hospital Vall d’Hebrón. Barcelona.

Chaperonas farmacológicas: una prometedora terapia para enfermedades metabólicas hereditarias​
Belén Pérez. Universidad Autónoma de Madrid. Madrid.

Terapias avanzadas en la atrofia muscular espinal: modificación del splicing del gen SMN2
Eduardo Tizzano. Hospital Vall d’Hebrón. Barcelona.

11:00-11:30 Pausa/Café (Zona comercial)
11:30-13:00

MESA DEBATE. TOMA DE DECISIONES Y EVIDENCIAS SOBRE ENFERMEDAD DE FABRY (Paraninfo)
Moderadora: Montserrat Morales. Hospital 12 de Octubre. Madrid.

Screnning de enfermedad de Fabry en población de riesgo, utilidad, del screening neonatal
Juan Politei. Laboratorio de Neuroquímica “Dr. Néstor A. Chamoles”, Fundación para el Estudio de las Enfermedades Neurometabólicas. Buenos Aires.

Herramientas diagnósticas en Fabry y Biomarcadores
Vicens Torregrosa. Hospital Clinic de Barcelona. Barcelona.

Criterios de inicio de tratamiento y posibilidades terapéuticas
Derralynn Huges. Lysosomal Storage Disorders. Institute of Immunity & Transplantation. Royal Free. Londres.

Debate

13:00-14:30

MESA REDONDA. NUEVOS TRATAMIENTOS PARA VIEJAS ENFERMEDADES (Paraninfo)
Moderadora: Mireia del Toro. Hospital Val d’Hebrón. Barcelona.

Raquitismo hipofosfatemico
Guillem Pintos. Enfermedades Raras, Hospital Val d’Hebron. Barcelona.

Hipofosfatasia. Mecanismos fiospatológicos y opciones de tratanmiento
Leyre Riancho Zarrabeitia. Hospital Sierrallana. S.C.S. Torrelavega.

Nuevas opciones de tratamiento en Fenilcetonuria (PKU) 
Amaya Belanguer Quintana. CSUR enfermedades metabólicas. Hospital Ramón y Cajal. Madrid.

COMUNICACIONES ORALES A LA MESA (5' presentación + 2' preguntas) 

  • Burosumab en el raquitismo hipofosfatemico ligado al X. Virginia Roldán Cano; Ana Castellano Martínez. Unidad de Nefrología Pediátrica, UGC Pediatría, Hospital Universitario Puerta del Mar. Cádiz.
  • Avances en la terapia de reemplazo en mps: Morquio A. José Víctor Álvarez González1; Francisco Otero Espinar2; Mª José de Castro López3; Asteria Luzardo Álvarez2; Pablo Crujeiras Barral2; Cristóbal Colón Mejera3; Daniel Caiola Rodrigues1; Susana Bravo López1; Mª Luz Couce Pico3. 1Fundación Instituto de Invest. Sanitaria de Santiago de Compostela (FIDIS); 2Univ. de Santiago de Compostela; 3Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas. H. C. U. de Santiago.
  • Evolución de la tirosinemia tipo 1 en España tras el tratamiento con nitisinona. Paula Sánchez-Pintos1; Luis Aldámiz-Echevarrría2; Isidro Victoria3; Víctor Navas4; Elena Martín-Hernández5; Camila García-Volpe6; Guillem Pintos7; Luis Peña-Quintana8; Tomás Hernández9; David Gil10; Félix Sánchez-Valverde11; María Bueno12; Encarna López Ruzafa13; Carmen Díaz Fernández14; Maria Luz Couce15. 1Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas. H. C. U. de Santiago de Compostela. IDIS, CIBERER; 2H. de Cruces. Baracaldo; 3H. U. La Fe; 4H. Carlos Haya. Málaga; 5Hospital 12 de Octubre; 6H. San Joan de Deu. Barcelona; 7H. Vall d´Hebron. Barcelona; 8Complejo H. U. Insular-Materno Infantil, CIBEROBN. U. de Las Palmas de Gran Canaria. Las Palmas.; 9H. G. de Albacete; 10H. Virgen da Arrixaca. Murcia; 11H. Virgen del Camino. Pamplona; 12H. Virgen del Rocío. Sevilla; 13H. de Torrecárdenas. Almería; 14H. U. La Paz. Madrid; 15Unidad de Diagnóstico y Taratmiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas. H. C. U. de Santiago. IDIS, CIBERER. U. de Santiago de Compostela.
  • Tratamiento con 2-hidroxipropil-β-ciclodextrina en Enfermedad de Niemann Pick tipo C. Estudio multicéntrico de pacientes españoles. Rocío Rodríguez Díaz1; Mireia del Toro Riera2; Elena Martín Hernández3; Montserrat Morales Conejo4; Amaya Belanger Quintana5; Luis González Gutierrez -Solana6; Isidro Vitoria Miñana7; Paula Bellas Lamas8; Antonio Muñoz Hoyos9; Pilar Quijada Fraile3; Pilar Chumillas3; Mª José Rivero Martín1; Cristina Elipe Maldonado1; Andrea Taboas1; Nuria Víllora1. 1Servicio Pediatría- H. U. de Fuenlabrada, Madrid; 2Servicio Neuropediatría, H. Vall dHebron. Barcelona; 3Servicio Pediatría, H. U. 12 de Octubre. Madrid; 4Servicio Medicina Interna, H. U. 12 de Octubre. Madrid; 5Servicio Pediatría, H. U. Ramón y Cajal. Madrid; 6Servicio NeuroPediatría, H.U. Niño Jesús. Madrid; 7Servicio Pediatría, H.U. La Fe. Valencia; 8Servicio Neurología, H.U. Álvaro Cunqueiro, Vigo; 9Servicio Pediatría, H.U. San Cecilio. Granada.

14:30-15:30 Almuerzo de Trabajo
15:30-16:15

DEFENSA PÓSTERS. Sesión 1. (más info...) (3' presentación + 2' discusión)​
Moderadoras: Mª. del Socorro Pérez Poyato. / Andrea Sariego. H. U. Marqués de Valdecilla, Santander.

16:15-17:45

MESA REDONDA. MEDICINA PERSONALIZADA DE PRECISIÓN. PANELES GENÉTICOS Y SECUENCIACIÓN NGS (Paraninfo)
Moderadora: Belén Pérez. Universidad Autonoma de Madrid. Madrid.

Relevancia del cribado selectivo genético en Neonatología 
Mª Luz Couce Pico. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela.

Medicina de precisión en enfermedades mitocondriales OXPHOS y miopatías metabólicas
Miguel Ángel Martín Casanueva. Hospital Universitario 12 de Octubre. CIBERER. Madrid. 

Aplicación del exoma al diagnóstico: importancia de la validación funcional
Frederic Tort. Errors Congènits del Metabolisme-IBC. Serv. Bioquímica i Genètica Molecular Hospital Clínic, IDIBAPS, CIBERER. Barcelona.

COMUNICACIONES ORALES A LA MESA (5' presentación + 2' preguntas) 

  • Genotipado del citocromo cyp2d6 en pacientes españoles con Enfermedad de Gaucher tipo 1. Laura López de Frutos1; Carlos Lahoz2; Eva Mora-Hernández2; Pilar Alfonso1; Ralf Köhler1; Pilar Irún3; Pilar Giraldo2. 1Grupo de investigación en Enfermedad de Gaucher (giis-012). Instituto de Investigación sanitaria Aragón (IIS-Aragón). Zaragoza; 2Fundación Española para el estudio y terapéutica de la Enfermedad de Gaucher y otras lisosomales (FEETEG). Zaragoza; 3Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades hepáticas Y digestivas (CIBEREHD). Zaragoza.
  • Los estudios de transcriptómica mejoran el rendimiento diagnóstico de enfermedades metabólicas hereditarias. Fátima Leal1; Alejandro Soriano-Sexto1; Rosa Navarrete1; Ana I Vega1; Elena Martín-Hernández2; Pilar Quijada2; Patricia Correcher-Medina3; Isidro Vitoria3; Mari Luz Couce4; Lourdes R Desviat1; Begoña Merinero1; Celia Pérez-Cerda1; Magdalena Ugarte1; Pilar Rodríguez-Pombo1; Belén Pérez1. 1CEDEM, CIBERER, U. A. de Madrid; 2H. Universitario 12 de Octubre. Madrid; 3Hospital La Fe. Valencia; 4C. H. Santiago de Compostela. Santiago de Compostela.
  • Manifestaciones clínicas y calidad de vida en pacientes adultos con Enfermedad de Morquio en España: estudio multicéntrico. Montserrat Morales Conejo1; Pilar Quijada Fraile1; Elena Arranz Canales1; Mª Juliana Ballesta2; Encarna Guillén Navarro2; Guillem Pintos Morell3; Marc Moltó Abad3; Salvador García Morillo4; Javier Blasco Alonso5; Mª Luz Couce Pico6; Ricardo Gil Sánchez7; Mónica López Rodríguez8; Víctor Julián Moreno Cuerda9; Elena Martín Hernández1; Silvia Chumillas Calzada1; Marcello Bellusci1; Mª Teresa García Silva1. 1H. U. 12 de Octubre. Madrid; 2H. U. Virgen de la Arrixaca. Murcia; 3H. U. Vall d´Hebron. Barcelona; 4H. U. Virgen del Rocío. Sevilla; 5H. R. U. Carlos Haya. Málaga; 6H. C. U. de Santiago. Santiago de Compostela; 7H. U. La Fe, Valencia; 8H. U. Ramón y Cajal. Madrid; 9H. U. de Móstoles. Madrid.
  • Identificación y caracterización de nuevas variantes en el Gen Foxred1 asociadas a defectos congénitos del complejo i mitocondrial. Sofia Barbosa Gouveia1; Emiliano González1; Luis Gutiérrez Solana2; Liesbeth Wintjes3; Richard Rodenburg3; Mª Luz Couce Pico1. 1Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas, Pediatría, H. C. U. de Santiago de Compostela; 2U. de Neurología Infantil, Pediatría, H. I. U. Niño Jesús. Madrid; 3Department of Paediatrics, Radboud Centre for Mitochondrial Medicine, Radboud U.M.C. Nijmegen. Paises Bajos.
17:45-19:15

MESA REDONDA. NUEVAS OPCIONES DE TRATAMIENTO DE ENFERMEDADES METABÓLICAS​ (Paraninfo)
Moderador: Javier Blasco. Hospital Regional Universitario de Málaga. Málaga.

Fenilbutirato de glicerol en ciclo de la urea
David Gil Ortega. Hospital Virgen de la Arrixaca. Murcia.

Tratamiento con RNA mensajero en enfermedades metabólicas raras
Antonio Fontanellas Roma. Centro de Invest. Médica Aplicada de la Universidad de Navarra. 

Resultados del tratamiento Lisosomal 
Antonio Glez. Meneses. Hospital Virgen del Rocío. Sevilla.​

COMUNICACIONES ORALES A LA MESA (5' presentación + 2' preguntas) 

  • Hepatopatia mitocondrial por TRMU: mejoría clínico-analítica asociada a tratamiento con l-cistna. Lucia Douherty. Lucía Dougherty1; Julia Sala; Mireia Del Toro1; Vanesa Cabello2; Ana Felipe1; José Antonio Arranz3; Inés Jimenez4; Lidia Carreño5; Elena Garcia-Arumi5. 1Servicio de Neurología Pediátrica del H. U. Vall d’Hebron. Barcelona; 2Servicio de Neurología Pediátrica del H. U. Vall d’Hebron; 3Laboratorio de metabólicas H. U. Vall d’Hebron. Barcelona; 4Servicio de Farmacia H.U. Vall d’Hebron. Barcelona; 5Laboratorio de mitocondriales, H. U. Vall d’Hebron. Barcelona.
  • Utilidad de los marcadores lisosomales en el seguimiento de los afectos de déficit de lipasa ácida lisosomal en tratamiento enzimático sustitutivo. Jorge J. Cebolla1; Laura López de Frutos1; Carlos Lahoz2; Eva Mora-Hernández2; Pilar Irú3; Inmaculada García-Jiménez4; David Gil Ortega5; Jesus Quintero Bernabeu6; Luis Aldámiz-Echevarría7; Javier De las Heras7; Ángel Brea-Hernando8; Nuria Plana9; Daiana Ibarretxe9; Elena Balmaseda-Serrano10; Tomás Hernández-Bertó10; Carolina Almohall11; Lourdes Sastre11; Javier Blasco-Alonso12; Cristina Iglesias-Blázquez13; Pilar Giraldo2. 1Unidad de Inv. Traslacional. Instituto de Inv. Sanitaria Aragón (IIS Aragón). Zaragoza.; 2Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher y Otras Lisosomales (FEETEG). Zaragoza; 3Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas, CB06/04/0066 (CIBEREHD, ISCIII). Zaragoza; 4Unidad de Neuropediatría y Metabolismo. Servicio de Pediatría. H. U. Miguel Servet. Zaragoza; 5Unidad de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica. Servicio de Pediatría. H. U. Virgen de la Arrixaca. Murcia; 6Unidad Funcional de Hepatología y Trasplante Hepático Pediátrico. Servicio de Pediatría. Hospital Universitari Vall d’Hebron. Barcelona.; 7Unidad de Metabolismo Infantil. Servicio de Pediatría. H. U. de Cruces. Bilbao; 8Unidad de Lípidos. Servicio de Medicina Interna. H. San Pedro. Logroño; 9Unidad de Medicina Vascular y Metabolismo. Unidad de Investigación en Lípidos y Arteriosclerosis. Servicio de Medicina Interna. H. U. Sant Joan. Tarragona; 10Unidad de Gastroenterología y Nutrición Pediátrica. Servicio de Pediatría. H. G. U. de Albacete; 11Unidad de Hepatología. Servicio de Aparato Digestivo. H. U. Río Hortega. Valladolid; 12Unidad de Gastroenterología y Nutrición Pediátrica. Servicio de Pediatría. H. U. R. de Málaga; 13U. de Gastroenterología y Nutrición Pediátrica. Servicio de Pediatría. C. A. U. de León.
  • Uso de acido carglumico en pacientes con hiperamonemia: experiencia en un hospital de referencia para enfermedades metabolicas. Francisco Arrieta1; Jorge Férnadez2; Laura Montanez3; Álvaro Diaz2; Patricia Benavent3; Almudena Arrieta4; Sinziana Stanescu1; Mercedes Martinez-Pardo4; Rosario Pinto2; Amaya Belanger-Quintana4. 1Endocrinologia y Nutrición. IRYCIS. Centro de investigación Biomédica en Red. Fisiología de la obesidad y Nutrición (Ciberobn); 2S. Farmacia. H.U. Ramón y Cajal. Madrid; 3S. Endocrinología y Nutrición. H.U. Ramón y Cajal. Madrid; 4S. Pediatría. H.U. Ramón y Cajal. Madrid.
  • Efecto del tratamiento de fenilcetonuria con bh4 a largo plazo y su influencia en el perfil de aminoácidos y ácidos grasos esenciales en pacientes afectos de la Comunidad Autónoma de Aragón. Ricardo González Tarancón; Yolanda González Irazabal; Guillermo Hernández de Abajo; Mª Concepción García Jiménez; Eva Melendo Lapuente; Dafne Melendo Villanueva. Servicio de Bioquímica y Metabolismo. H. U. Miguel Servet. Zaragoza.
19:15 Asamblea AECOM. Elecciones Junta Directiva. (Paraninfo)

 

Viernes, 18 de Octubre de 2019
08:00-09:00

COMUNICACIONES ORALES GENERALES (4' presentación + 2' preguntas)

Sala PARANINFO
Moderadora:
Laura Gort. Hospital Clinic. Barcelona.

  • Diagnóstico de errores innatos del metabolismo: 8 años de experiencia tras la implantación del cribado metabólico ampliado en la Comunidad de Madrid. Álvaro Martín Rivada1; Laura Palomino Pérez1; Celia Pérez-Cerdá2; Belén Pérez González2; Begoña Merinero2; Pilar Quijada Fraile3; Elena Martín-Hernández3; María Teresa García Silva3; Ana Morais López4; Amaya Bélanger-Quintana5; Miguel Fernández Ruano6; Elena Dulín Íñiguez6; Ana Cambra Conejer6; Magdalena Ugarte2; Silvia Chumillas Calzada3; Ana Bergua Martínez4; Elvira Cañedo Villarroya1; Sinziana Stanescu5; Mercedes Martínez-Pardo Casanova5; Consuelo Pedrón Giner11Sección de Gastroenterología y Nutrición. H. I. U. Niño Jesús. Madrid; 2Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares. U.A.M. IdiPAZ. CIBERER. Madrid; 3Unidad de E. mitocondriales-Metabólicas Hereditarias. Centro de Referencia Nacional (CSUR) en Enfermedades Metabólicas. H. U. 12 de Octubre. Madrid; 4Unidad de Nutrición Infantil y Enfermedades Metabólicas. H. U. La Paz. Madrid; 5Centro de Referencia Nacional (CSUR) en Enfermedades Metabólicas. H. U. Ramón y Cajal. Madrid; 6Laboratorio de Cribado Neonatal. H. U. Gregorio Marañón. Madrid.
  • Deficiencia de vitamina B12 neonatal y materna detectados en el programa de cribado neonatal. Aida Ormazabal Herrero1; Mercedes Casado Rio1; Cristina Sierra March1; Camila García-Volpe1; Mariela Mercedes Los Santos1; Carlos Jose Ruiz1; Àngels García Cazorla1; Rosa López2; Jose Luis Marín2; Sonia Pajares2; Laura Gort2; Delia Yubero Siles1; Rafael Artuch. 1H. Sant Joan de Déu. Barcelona; 2H. Clinic de Barcelona.
  • Casos de 3-metilcrotonilglicinuria primarios y maternos detectados en el programa de cribado neonatal. Mercedes Casado Río1; Aida Ormazabal Herrero1; Cristina Sierra March1; Camila García- Volpe2; Mariela De los Santos2; Carlos Ruiz2; Àngels García-Cazorla3; Ana Argudo4; José Manuel González de Aledo4; Judith García Villoria4; Antonia Ribes4; Delia Yubero5; Rafael Artuch1. 1Laboratorio de Bioquímica-Metabolopatías. H. Sant Joan de Déu. CIBERER. Esplugues de Llobregat; 2Gastroenterología-Nutrición. H. Sant Joan de Déu. Esplugues de Llobregat; 3Neurología. H. Sant Joan de Déu. CIBERER. Esplugues de Llobregat; 4H. Clínic de Barcelona, CIBERER, IDIBAPS. Barcelona; 5Genética. H. Sant Joan de Déu. CIBERER. Esplugues de Llobregat.
  • Primer registro europeo e internacional para todas las enfermedades metabólicas hereditarias: “The Unified Registry U-IMD”. Natalia Juliá Palacios1; Àngels García-Cazorla1; Florian Gleich2; Thomas Opladen2; Carlo Dionisi Vici3; Viktor Kožich4; Maurizio Scarpa5; Katherine Jeltsch2; Stefan Kolker2. 1H. Sant Joan de Deu. Barcelona; 2Universitätsklinikum Heidelberg; 3Ospedale Pediatrico Bambino Gesu, Roma; 4General Faculty Hospital in Prague; 5University Hospital Udine, Udine.
  • Incorporación de la enfermera gestora de casos en el equipo de cribado neonatal. Laura González1; Ana Felipe1; Jose Antonio Arranz2; Clara Carnicer2; Susana Redecillas3; Raquel Lorite3; Mireia del Toro1. 1Servicio de Neurología Pediátrica. H.U. Vall d'Hebron. Barcelona; 2Laboratorio de Metabolopatías, H.U. Vall d'Hebron. Barcelona; 3Servicio de Nutrición Pediátrica. H. U. Vall d'Hebron. Barcelona.
  • Proyecto “identify: Looking for Pompe”. Daniel Caiola Rodrigues; Pablo Crujeiras Barral; José Ángel Cocho de Juan; María Luz Couce Pico; Cristóbal Colón Mejeras. Servicio de Neonatología. H. C. U. de Santiago de Compostela.
  • Proyecto lince: “un diagnostico veloz” de CLN2. Pablo Crujeiras Barral; Daniel Caiola Rodrigues; José Ángel Cocho de Juan; Mª Luz Couce Pico; Cristóbal Colón Mejeras. Servicio de Neonatología. H. C. U. de Santiago de Compostela.
  • Revisión de casos de aciduria formiminoglutámica detectados en el cribado neonatal. Raquel Yahyaoui1; Mª Teresa de Haro2; Ilham Sadik3; Rocío Jiménez Machado1; Juliana Serrano Nieto1; Javier Blasco Alonso1; Isabel Castro Vega1; Celia Pérez Cerdá4; Pedro Ruiz Sala4. 1H. R. U. de Málaga; 2H. Virgen de las Nieves de Granada; 3H. La Línea de la Concepción. Cádiz; 4Centro Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM). Madrid.
  • Polimorfismos de CPT2 en población caucásica y riesgo de encefalitis aseptica en procesos febriles. Domingo González-Lamuño1; Olatz Villate2; Fernando Andrade2; MªTeresa Amigo3; Carlos Alcalde4; Iñaki Irastorza2; Luis Aldámiz-Echevarría2. 1H. U. Marqués de Valdecilla. Santander; 2H. de Cruces. Barakaldo; 3Universidad de Cantabria. Santander; 4H. Río Ortega. Valladolid.

Sala C1
Moderador:
Francisco Arrieta. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid.

  • Hiperfenilalaninemia por defectos de DNAJC12: caracterización funcional de variantes y correlación fenotipo-genotipo. Diana Gallego1; Fátima Leal1; Margarita Castro1; Isidro Vitoria2; Mª Bueno-Delgado3; Amaya Belanger-Quintana4; Ana Morais5; Consuelo Pedrón6; Inmaculada García7; Jaume Campistol8; Rafael Artuch8; Carlos Alcaide9; Valerie Hamilton10; Alejandra Gámez1; Lourdes Ruiz Desviat1; Magdalena Ugarte1; Belén Pérez1. 1Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, U. A. M. Madrid; 2H. U.  La Fe. Valencia; 3H. U. Virgen del Rocío. Sevilla; 4H. U. Ramón y Cajal. Madrid; 5H. U. La Paz. Madrid; 6H. U. Niño Jesús, Madrid; 7H. U. Miguel Servet, Zaragoza; 8Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona; 9H. U. Río Hortega. Valladolid; 10INTA. Santiago de Chile.
  • Mutaciones en FARS2. Espectro clínico de enfermedad mitocondrial en edad pediátrica. Noelia Rivera Sánchez1; Ana Fernández-Marmiesse2; Delia Yubero3; Leticia Pías1; Raquel Montero1; Juan Darío Ortigoza-Escobar1; Judith Amstrong3; Rafael Artuchº; Àngels García-Cazorla4; María del Mar O´Callaghan4. 1H. Sant Joan de Dèu. Barcelona; 2Centro de Investigación en Enfermedades Crónicas (CIMUS)-Grupo de Genomas y Enfermedad P2L9, U. de Santiago de Compostela; 3Unidad de genética. H. Sant Joan de Dèu. Barcelona; 4Unidad de neurometabólicas. H. Sant Joan de Dèu. Barcelona.
  • Acidosis láctica congénita: el primer signo para numerosas enfermedades. Silvia Chumillas Calzada. Hospital 12 de Octubre. Madrid.
  • Características clínicas, bioquímicas, histológicas y moleculares de pacientes pediátricos con enfermedades mitocondriales. Abraham J. Paredes-Fuentes1; Cristina Jou1; Juan D. Ortigoza-Escobar1; Maria M. O'Callaghan1; Andrés Nascimiento1; Alejandra Darling1; Leticia Pias-Peleteiro1; Belén Pérez-Dueñas1; Mercedes Pineda1; Anna Codina1; César Arjona1; Judith Armstrong1; Francesc Palau1; Antonia Ribes2; Laura Gort2; Frederic Tort2; Placido Navas3; Eduardo Ruiz-Pesini4; Sonia Emperador4; Ester López-Gallardo4; Pilar Bayona-Bafaluy4; Raquel Montero1; Cecilia Jimenez-Mallebrera1; Àngels Garcia-Cazorla1; Julio Montoya4; Delia Yubero1; Rafael Artuch1. 1Institut de Recerca Sant Joan de Déu y CIBERER-ISCIII, Esplugues de Llobregat; 2Secció d’Errors Congènits del Metabolisme – IBC, Servei de Bioquímica i Genètica Molecular, H. Clínic, IDIBAPS y CIBERER-ISCIII. Barcelona; 3Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, U.Pablo de Olavide y CIBERER-ISCIII. Sevilla; 4Dept. de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Inst. de Investigación Sanitaria de Aragón y CIBERER-ISCIII, U. de Zaragoza.
  • Frecuencia de la Enfermedad de Niemann pick tipo C en pacientes con colestasis neonatal y sospecha de enfermedad de depósito lisosomal. Laura López De Frutos1; Jorge J Cebolla1; Pilar Irún2; Carlos Lahoz3; Eva Mora-Hernández3; Pilar Alfonso1; Isabel de Castro-Orós4; Miriam Ley-Martos5; Fernando Santos-Simarro6; Raquel M Simó-Jordà7; Carlos Sierra-Salinas8; Pilar Quijada-Fraile9; Inmaculada García-Jiménez10; Marcelo Bellusci9; Silvia Chumillas-Calzada9; Ángela de La Vega-Bueno11; Pilar Giraldo3. 1Grupo de Investigación en Enfermedad de Gaucher (Giis-012). Inst. de Investigación Sanitaria Aragón (IIS-Aragón). Zaragoza; 2Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Hepáticas y Digestivas (Ciberehd). Zaragoza; 3Fundación Española para el estudio y tratamiento de la Enfermedad de Gaucher y otras Lisosomales (Feeteg). Zaragoza; 4Dept. de Bioquímica, Biología Molecular y Celular. U. de Zaragoza; 5Servicio de Neurología Pediátrica. H. Puerta del Mar. Cádiz; 6Sección de Genética Clínica. Inst. de Genética Médica y Molecular (IDIPAZ-CIBERER). H.U. La Paz. Madrid; 7Servicio de Pediatría. Hospital Dr Peset. Valencia; 8Unidad de Gastroenterología. H. R. de Málaga; 9Unidad Pediátrica de enfermedades mitocondriales Y metabólicas hereditarias. H. U. 12 De Octubre. Madrid; 10Unidad de Neuropediatría y Metabolismo. H. U. Miguel Servet. Zaragoza.11Servicio de hepatología Pediátrica, H. U. La Paz. Madrid.
  • Caracterización de las bases fisiopatológicas de la enfermedad mitocondrial causada por mutaciones en TIMM50. Frederic Tort1; Olatz Ugarteburu1; Laura Texido1; Sabrina Gea-Sorlí2; Judit García-Villoria1; Xènia Ferrer-Cortès1; Ángela Arias1; Leslie Matalonga1; Laura Gort1; Isidre Ferrer3; Mariona Guitart-Mampel4; Glòria Garrabou4; Frederick M Vaz5; María Isabel Esteban Rodríguez6; Sergi Beltran7; Francesc Cardellach4; Ronald JA Wanders5; Cristina Fillat2; Mª Teresa García-Silva8; Antonia Ribes1. 1Servei Bioquímica i Genètica Molecular, H. Clínic, IDIBAPS, CIBERER, Barcelona; 2Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), CIBERER, U. de Barcelona.; 3Dept. de Patología y Terapias Experimentales, CIBERNED, U. de Barcelona; 4Cellex-IDIBAPS, Servei de Medicina Interna, H. Clínic de Barcelona. (CIBERER); 5Departments of Clinical Chemistry and Pediatrics, University of Amsterdam, Amsterdam; 6Servicio de Anatomía Patológica, H. la Paz, Madrid; 7CNAG-CRG, Centre for Genomic Regulation (CRG), Barcelona Inst. of Science and Technology (BIST), U. Pompeu Fabra. Barcelona; 8Servicio de Pediatría, H. 12 de Octubre, U. Complutense, Madrid. (CIBERER).
  • Hiperhomocisteinemia de causa metabólica, nuestra experiencia. Mª Concepción García Jiménez; Víctor Fernández Ventureira; Juan Hidalgo Sanz; Raquel Pérez Delgado; Yolanda González Irazabal; Guillermo Hernández de Abajo; Pilar Guallar Serrano; Francisco Javier López Pisón. Servicio de Pediatría. Unidad de Neurometabolismo. H. U. Miguel Servet. Zaragoza.           
  • Deficiencias hereditarias de glicofosfatidilinositol: Nuevo fenotipo. Lucy Dougherty de Miguel ​; Ana Felipe Rucián; Laura Costa Comellas; Mireia Álvarez; Anna Baró Serrano; Mireia Del Toro; Alfons Macaya; Irene Valenzuela; Margarida Gratacós; Francina Munell. H. U. Vall d’Hebrón. Barcelona.
  • Patrones fenotípicos en el Síndrome de Smith Lemli-Opitz tras 8 años de tratamiento. Mercedes Gil Campos1; Katherine Flores Rojas2; Marisa Girós3. 1Unidad de Metabolismo e Investigación Pediátrica. Servicio de Pediatría. H. U. Reina Sofía, IMIBIC, CIBEROBN. Córdoba.; 2Instituto Maimónides de Investigación Biomédica, IMIBIC, CIBEROBN. Córdoba; 3Instituto de Bioquímica Clínica, CIBERER. Barcelona.
9:00-11:00

TALLERES

SALA C1: Aproximación clínica de los EIM. Casos Clínicos Complejos 
Carlos Alcalde. Valladolid / Inmaculada García Jiménez. Zaragoza.

SALA C2: Aproximación a los EIM desde el laboratorio: metabolómica y casos insólitos en cribado neonatal ampliado ​
Raquel Yahyaoui Macías. H. R. U. de Málaga / Fernando Andrade Lodeiro. Inst. de Biocruces Bizkaia. Barakaldo.

SALA C3: Valoración del estado nutricional en EIM
Ana Morais. H. La Paz. Madrid / Félix Sánchez Valverde. H.Virgen del Camino. Pamplona.

11:00-11:30 Pausa/Café (Zona comercial)
11:30-13:00

MESA REDONDA. MEDICINA PREVENTIVA. NUEVOS CRIBADOS (Paraninfo)
Moderadora: Mª Dolores Bóveda. Hospital Clínico Univ. Santiago de Compostela.

Evolución y Situación actual del cribado neonatal en España
José Luis Marín. Hospital Clínic. Barcelona.

Nuevos cribados en marcha. Hacia un panel europeo
Giancarlo La Marca. Meyer Children’s Hospital in Florence. Italia.

Paneles de cribado genético
Francisco Palau. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona.

COMUNICACIONES ORALES A LA MESA (5' presentaciones + 2' debate)

  • Secuenciación del exoma en el diagnóstico diferencial de las enfermedades metabólicas hereditarias detectadas a través del cribado neonatal. Laura Gort1; Judit García-Villoria1; Rosa Mª López-Galera1; Sonia Pajares1; José Antonio Arranz2; Mireia Del Toro2; Aida Ormazabal3; Delia Yubero3; Rafael Artuch3; Camila García Volpe3; Ana Argudo-Ramírez1; José Manuel González de Aledo1; José Luís Marín1; Antonia Ribes1. 1Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Serv. de Bioquímica y Genética Molecular. H. Clínic de Barcelona, CIBERER, IDIBAPS. Barcelona; 2Laboratorio de Metabolopatías y Serv. de Neuropediatría. H. U. Vall d'Hebron. Barcelona; 3Laboratorio de Metabolopatías y Serv. de Endocrinología. H. Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat. Barcelona.
  • Cribado neonatal de galactosemia a partir de las muestras de sangre y orina impregnadas en papel. Nuevo protocolo. José A. Cocho de Juan; Mª Dolores Bóveda Fontán; Daisy E. Castiñeiras Ramos; A. Javier Iglesias Rodríguez; Paula Sánchez Pintos; Cristóbal Colón Mejeras; Mª Luz Couce Pico. Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas. H. C. U. Santiago de Compostela.
  • Primer programa de cribado neonatal de inmunodeficiencia combinada grave en Europa. Dos años de experiencia en Cataluña. Ana Argudo Ramírez1; Andrea Martín Nalda2; Jose Luis Marín Soria1; Rosa Mª López Galera1; Sonia Pajares García1; Jose Manuel González de Aledo1; Mónica Martínez Gallo3; Marina García Prat2; Roger Colobran3; Jacques Rivier2; Yania Quintero1; Tatiana Collado1; Judit García Villoria1; Pere Soler Palacín2; Antonia Ribes1. 1S. de Errores Congénitos del Metabolismo, Serv. de Bioquímica y Genética Molecular. H. Clínic. Barcelona; 2U. de Enfermedades Infecciosas e Inmunodeficiencias Pediátricas. H. U. Vall d’Hebron. Jeffrey Modell Diagnostic and Research Center for Primary Immunodeficiencies. U. A. de Barcelona; 3Serv.de Inmunología. H. U. Vall d’Hebron. Jeffrey Modell Diagnostic and Research Center for Primary Immunodeficiencies. U. A. de Barcelona.
  • Cribado neonatal de la deficiencia de biotinidasa: 32 años de experiencia. Daisy E. Castiñeiras Ramos; Mª Dolores Bóveda Fontán; Cristóbal Colón Mejeras; A. Javier Iglesias Rodríguez; Paula Sánchez Pintos; Mª Luz Couce Pico; José A Cocho de Juan. U. de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas. H. C. U. Santiago de Compostela.
13:00-14:30

MESA REDONDA. HACIA LA EXCELENCIA EN EL MANEJO DE LOS EIM​ (Paraninfo)
Moderador: David Gil Ortega. Hospital Virgen de la Arrixaca. Murcia. 

Centros de Referencia Españoles y Europeos 
Mª Luz Couce. Hospital Clínico Universitario de Santiago. Santiago de Compostela.

Ensayos Clínicos
Koldo Aldamiz. Hospital Universitario de Cruces. Barakaldo.

Registros Europeos
Ángels García Cazorla. Hospital Sant Joan de Déu, CIBERER. Barcelona.

14:00-15:15 Almuerzo de Trabajo
15:15-16:00

DEFENSA PÓSTERS. Sesión 2. (más info...) (3' presentación + 2' discusión)​

Moderadoras: Mª. del Socorro Pérez Poyato / Andrea Sariego. H. U. Marqués de Valdecilla, Santander.

16:00-17:30

PRESENTACION ACTIVIDADES GRUPOS DE TRABAJO. ACTIVIDADES PRECONGRESO. (Paraninfo)
Moderador: Álvaro Hermida. Hospital Clínico Universitario de Santiago. Santiago de Compostela.

Propuesta de una clasificación simplificada de los EIM. Ángels García Cazorla. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona.

Grupo Nutrición
Grupo Cribado 

Grupo Adultos 
Grupo Ciclo de la Urea

Sesión de Trabajo Pre-Congreso. Necesidades no cubiertas en EIM. Propuestas desde la perspectiva de los enfermos, profesionales, industria y administración.

Discusión / Debate / Propuestas

17:30-18.30

MESA REDONDA. ABORDAJE MULTIDISCIPLINAR DE LA ENFERMEDAD DE GAUCHER. (Paraninfo)
Moderadora: Encarna Guillén Navarro. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. Múrcia.

Finding and Treating Gaucher Disease Type 1 – The Role of the Haematologist
Jesús Villarrubia. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid.

Finding and Treating Gaucher Disease Type 1  – The Role of the Internist
Vicente Ginier Galvañ. Unidad de Enfermedades Minoritarias. Servicio de Medicina Interna del Hospital Verge Dels Lliris. Alicante.

Terapia celular en la enfermedad de Gaucher
Lucrecia Yañez San Segundo. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. Santander.

18:30-19:15

CONFERENCIA DE CLAUSURA (Paraninfo)

Participación de los afectados y sus familias en la toma de decisiones
Presenta:
Domingo González-Lamuño. H. U. Marqués de Valdecilla, Santander

Conferenciante: Jaume Campistol Plana. Neuropediatría. Experto en enfermedades neurometabólicas. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona.

*Las sesiones cuyos ponentes están pendientes de confirmación serán impartidas por profesionales relacionados con la temática del evento